• Dr. Marcelo Freitas

Câncer de Próstata Hereditário: O que todo paciente e familiares deveriam saber


Câncer de Próstata

O Câncer de próstata (CaP) é uma doença muito comum. Cerca de 1 em cada 7 homens irá desenvolver CaP ao longo de sua vida.

A evolução da doença é heterogênea. Quando diagnosticado precocemente pode ser tratado com sucesso. Muitos pacientes possuem tumores que crescem de forma tão lenta que nenhum tratamento precisa ser indicado. Em alguns casos, entretanto, o câncer pode ser agressivo, espalhando-se para outros órgãos e pode levar à morte.


A maioria dos casos de CaP são esporádicos resultado de fatores ambientais (como idade, etnia, dieta, obesidade, entre outros) e fatores genéticos decorrentes de genes de baixa penetrância ou polimorfismo genético. Aqui, pode haver uma história familiar positiva para CaP, que pode aumentar o risco individual, mas ela não tem um papel fundamental.


Câncer de Próstata Hereditário

Uma minoria dos casos de CaP são classificados como hereditário. Mais precisamente, cerca de 5% dos pacientes com o diagnóstico de CaP localizado e 12% dos pacientes com doença metastática possuem um câncer hereditário. Nestes casos, o paciente possui uma mutação germinativa que está presente em todas as suas células do corpo e que foi transmitida pelo pai ou pela mãe. E o risco dessa mutação ser passada para os filhos é de 50%.

Usualmente nesses casos, a história familiar pode revelar diagnóstico de CaP em indivíduos antes dos 60 anos ou familiares com diagnóstico de outras neoplasias como mama, ovário, pâncreas, estômago e melanoma.

Essas mutações germinativas, na sua maioria, ocorrem em genes de reparo de DNA, incluindo mutações dos genes BRCA1 e BRCA2. Mutações desses dois genes são conhecidas há décadas por causar câncer de mama e ovário hereditário em mulheres. Mas elas também causam câncer de próstata em homens.

Outros genes associados ao câncer de próstata hereditário são os genes MLH1, MSH2 e MSH6 que também estão associados ao câncer de intestino não poliposo hereditário, além dos genes ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D e RAD54L.


Qual paciente com câncer de próstata deve realizar um teste genético?

Uma simples amostra de sangue é capaz de determinar se há associação com câncer de próstata hereditário. Essa investigação está indicada nos seguintes casos:

- História familiar de câncer de próstata, especialmente se há indivíduos com diagnóstico antes dos 55 anos.

- História familiar de câncer de próstata e de outros tumores como câncer de mama, ovário, cólon ou pâncreas.

- Diagnóstico de câncer de próstata metastático


Qual a implicação de identificar um câncer de próstata hereditário?

Para o paciente com CaP associado a mutações nos genes mencionados acima, a condução do tratamento pode ser diferente. Como essas alterações genéticas estão associadas a um maior risco de doença agressiva, o tratamento para os casos com doença localizada pode ser mais precoce e intensivo. Para os pacientes com doença metastática, há a opção do uso de drogas chamadas inibidores da PARP, que se mostraram ser mais eficazes que o tratamento convencional.

Para os familiares de primeiro e segundo grau, seja homem ou mulher, está indicado o aconselhamento genético e realização do teste genético. A presença de uma mutação aumenta o risco de desenvolver vários tumores em relação ao restante da população, sendo que uma estratégia de rastreamento será indicada conforme o risco, o que na prática resulta na realização de exames de forma mais precoce e mais frequente.

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